Mutação rara que pode causar o Alzheimer é descoberta

Um grupo de pesquisadores pode ter feito a descoberta mais importante até agora sobre o Alzheimer. Ao analisar uma família italiana que sofre com um quadro grave da doença, a equipe identificou uma potencial causa genética para a condição.

De acordo com eles, este é o primeiro estudo a apontar a mutação GRIN2C como um provável fator de desenvolvimento do Alzheimer. Isso abre caminho para o desenvolvimento de novos tratamentos mais eficazes contra a doença.

Mutação só foi encontrada em pessoas diagnosticadas com a doença

• A descoberta aconteceu durante pesquisa feita com uma família do norte de Itália.
• Ela é composta por 15 pessoas, sendo seis delas portadoras da condição neurodegenerativa de início tardio.
• Testes genéticos revelaram que todos eles possuem uma mutação rara num gene codificador de proteínas conhecido como GRIN2C, que está envolvido na aprendizagem e na formação da memória.
• Por outro lado, a mutação não foi encontrada em nenhum dos indivíduos saudáveis.
• Os resultados foram descritos em um estudo publicado na revista Alzheimer’s Research & Therapy.

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Descoberta pode ajudar a entender como a condição afeta o cérebro

O Alzheimer é uma das doenças mais temidas da atualidade. São mais de 50 milhões de pessoas que sofrem com os efeitos dela em todo o mundo. E a cada ano são diagnosticados aproximadamente dez milhões de novos casos.

Os médicos acreditam que a doença é causada por uma combinação de vários fatores genéticos, de estilo de vida e ambientais. Algumas mutações genéticas raras são conhecidas como causadoras da condição, mas não a causam necessariamente.

No mais recente estudo, os pesquisadores conseguiram descartar outras 77 alterações genéticas que têm alguma relação com doenças neurodegenerativas O próximo passo será testar a mutação genética encontrada na família italiana em animais ou em estudos de laboratório.

Isso é fundamental para determinar como ela afeta exatamente o cérebro e se os medicamentos existentes hoje são eficazes contra a doença. O Alzheimer ocorre quando as células nervosas do cérebro morrem, causando problemas de memória, pensamento e comportamento, e tende a agravar-se com o tempo.

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